Syndrome de Gilles de la Tourette
Texte intégral.
Caractéristiques diagnostiques
Critère A
- Les caractéristiques essentielles du Syndrome de Gilles de la Tourette sont des tics moteurs multiples associés à un ou plusieurs tics vocaux.
Critère B
- Ils peuvent apparaître de façon simultanée, ou à des moments différents de l'évolution de la maladie. Les tics surviennent à de nombreuses reprises durant la journée, de façon récurrente sur une période de plus d'un an. Pendant cette période, il n'y a jamais eu d'intervalle sans tics de plus de trois mois consécutifs.
Critère C
- Le début de la maladie se situe avant l'âge de 18 ans.
Critère D
- Les tics ne sont pas dus aux effets physiologiques directs d'une substance (ex. : stimulants) ni à une affection médicale générale (ex. : maladie de Huntington ou encéphalite virale).
La localisation anatomique, le nombre, la fréquence, la complexité et la sévérité des tics se modifient au cours du temps. Les tics moteurs, simples ou complexes, peuvent intéresser n'importe quelle partie du corps, y compris la face, la tête, le torse et les membres supérieurs et inférieurs.
Les tics moteurs simples sont des contractions rapides, sans signification, d'un ou de quelques muscles, comme les clignements d'yeux.
Des tics moteurs complexes, comprenant des comportements tels que toucher, s'accroupir, plier les genoux à fond, revenir sur ses pas ou faire des pirouettes en marchant, peuvent être présents.
Les tics vocaux comprennent des mots ou des sons divers tels que claquements de langue, grognements, glapissements, aboiements, reniflements, ébrouements et toussotements. La coprolalie, tic vocal complexe consistant à prononcer des obscénités, n'est retrouvée que chez une petite minorité de sujets (moins de 10 %) et sa présence n'est pas exigée pour faire le diagnostic de Gilles de la Tourette.
Dans environ la moitié des cas, la première expression symptomatique est l'apparition d'accès d'un tic isolé, le plus souvent un clignement d'yeux. Moins souvent, les tics initiaux impliquent une autre partie de la face ou du corps, comme des grimaces du visage, des contorsions de la tête, une protrusion de la langue, des reniflements, des bonds, des sauts, des raclements de gorge, des blocages de la parole comme dans le bégaiement, ou l'émission de sons ou de mots. Parfois, ce trouble débute par des symptômes multiples simultanés.
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Caractéristiques et troubles associés
Les symptômes les plus habituellement associés au Syndrome de Gilles de la Tourette sont des obsessions et des compulsions.
L'hyperactivité, la distractibilité et l'impulsivité sont aussi relativement fréquentes. Des sentiments de malaisé dans les situations sociales, de honte, de conscience de soi, de démoralisation et de tristesse surviennent souvent. La persistance de tics moteurs ou vocaux peut entraîner une large gamme de détresse et de gêne, allant d'un niveau nul à un niveau sévère. Les enfants plus jeunes, en particulier, peuvent ne pas avoir conscience de leurs tics, ne pas ressentir de détresse et ne montrer aucune gêne dans aucun domaine de fonctionnement. Un fort pourcentage d'enfants, d'adolescents et d'adultes ayant un Gilles de la Tourette ne cherchent pas à se faire soigner de leurs tics. A l'autre bout du spectre, il existe des sujets ayant un Gilles de la Tourette qui portent le poids de tics moteurs ou vocaux intrusifs, récurrents, énergiques et stigmatisants sur le plan social.
Le fonctionnement social, scolaire ou professionnel peut être perturbé du fait de réactions de rejet de la part des autres, ou de l'anxiété d'avoir des tics en situation sociale. Les tics chroniques peuvent causer une détresse considérable et entraîner un isolement social et des modifications de la personnalité. Dans les formes sévères de syndrome de Gilles de la Tourette, les tics peuvent interférer directement avec les activités quotidiennes (ex. : converser, lire ou écrire). Les rares complications du syndrome de Gilles de la Tourette comprennent des blessures physiques, telles que se provoquer une cécité en se blessant l’œil (à force de se cogner la tête ou en s'énucléant un œil), des problèmes orthopédiques (liés aux génuflexions, mouvements saccadés du cou ou rotations de la tête), des problèmes dermatologiques (dus à des pincements ou au léchage des lèvres), et des séquelles neurologiques (ex. : par maladie discale liée aux mouvements forcés du cou pendant des années).
L'intensité des tics peut être aggravée par l'administration de stimulants du système nerveux central, comme ceux utilisés dans le traitement du déficit de l'attention/hyperactivité, bien que certains sujets puissent tolérer ces médicaments sans aggravation de leurs tics ou même puissent les voir régresser.
Le trouble obsessionnel-compulsif et le trouble de déficit de l'attention/hyperactivité surviennent souvent chez les sujets atteints de Gilles de la Tourette. Les troubles de l'attention ou les symptômes obsessionnels peuvent précéder ou suivre le début des tics. Les symptômes obsessionnels-compulsifs rencontrés chez les sujets atteints du syndrome de Gilles de la Tourette peuvent constituer un sous-type spécifique de trouble obsessionnel-compulsif. Ce sous-type semble se caractériser par un âge de début plus précoce, une prédominance masculine, une plus grande fréquence de certains symptômes obsessionnels-compulsifs (symptômes plus agressifs, préoccupations moindres par la crainte d'une contamination, ou par l'activité d'accumulation), et une moins bonne réponse au traitement pharmacologique par inhibiteurs sélectifs du recaptage de la sérotonine.
Chez les enfants et adolescents avant aussi un déficit de l'attention/hyperactivité, les caractéristiques les plus marquantes sont la présence de comportements perturbateurs, d'impulsivité et d'immaturité sociale. Ces caractéristiques cliniques peuvent interférer avec la progression scolaire et les relations interpersonnelles, et entraîner une gêne plus importante que celle liée au syndrome de Gilles de la Tourette.
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Caractéristiques liées à la culture et au sexe
Le syndrome de Gilles de la Tourette a été largement décrit dans divers groupes raciaux et ethniques.
Bien qu'en pratique clinique le diagnostic de ce trouble soit porté environ trois à cinq fois plus souvent chez les garçons que chez les filles, le sex-ratio n'est peut-être pas plus élevé que 2 :1 dans la population générale.
Prévalence
La prévalence du syndrome de Gilles de la Tourette est liée à l'âge. Beaucoup plus d'enfants (5-30 pour 10 000) que d'adultes (1-2 pour 10 000) sont atteints.
Évolution
Le début du syndrome de Gilles de la Tourette peut être aussi précoce que l'âge de 2 ans ; il se situe habituellement pendant l'enfance ou au début de l'adolescence et, par définition, avant l'âge de 18 ans. L'âge médian de survenue des tics moteurs est de 6-7 ans.
Le trouble peut durer habituellement toute la vie, bien que des périodes de rémission, durant de quelques semaines à quelques années, puissent survenir. Dans la plupart des cas, la sévérité, la fréquence et la variabilité des symptômes diminuent au cours de l'adolescence et à l'âge adulte. Dans d'autres cas, les symptômes disparaissent totalement, habituellement au début de l'âge adulte. Dans quelques cas, les symptômes peuvent empirer à l'âge adulte. Les facteurs prédictifs d'une telle évolution ne sont pas connus.
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Aspects familiaux
La vulnérabilité à développer un syndrome de Gilles de la Tourette ou des troubles voisins est transmise au sein des familles et semble avoir une origine génétique. Cependant, le mode de transmission génétique n'est pas connu. Des études généalogiques suggèrent l'existence de gènes à effet majeur. Bien qu'il y ait eu, parmi les premières études, quelques études suggérant un mode de transmission évocateur d'une transmission autosomique dominante, d'autres études sont en faveur d'un mode de transmission plus complexe. La « vulnérabilité » implique que l'enfant hérite d'une prédisposition génétique ou constitutionnelle à développer un "trouble tic" ; le type précis ou la sévérité du trouble peuvent être différents d'une génération à une autre, et se modifier sous l'influence de facteurs autres que génétiques.
Tous ceux qui héritent de la vulnérabilité génétique ne vont pas exprimer les symptômes d'un trouble tic. Le registre des différentes formes pour lesquelles la vulnérabilité peut s'exprimer comprend le syndrome de Gilles de la Tourette, le tic moteur ou vocal chronique, et certaines formes de trouble obsessionnel-compulsif. Il semble également que les sujets atteints de Gilles de la Tourette aient un plus grand risque de présenter un déficit de l'attention/hyperactivité.
Chez certains sujets ayant un Gilles de la Tourette, on ne retrouve aucune notion de forme familiale.
Diagnostic différentiel
Se référer au paragraphe définitions communes aux troubles tics et au syndrome de Gilles de la Tourette : « Diagnostic différentiel » .
