Syndrome de Rett / Trouble de Rett
Texte intégral.
Caractéristiques diagnostiques
La caractéristique essentielle du syndrome de Rett est l'apparition de déficiences spécifiques multiples faisant suite à une période de développement postnatal normal.
Critère A1
Les périodes prénatale et périnatale ont été apparemment normales,
Critère A2
ainsi que le développement psychomoteur des cinq premiers mois.
Critère A3
Le périmètre crânien de naissance se situe dans les limites de la normale.
Critère B1
Entre 5 et 48 mois, on observe une décélération de la croissance crânienne.
Critère B2
Entre 5 et 30 mois, il y a perte des compétences manuelles intentionnelles acquises antérieurement, puis apparition de mouvements stéréotypés des mains caractéristiques, à type de torsion des mains ou de lavage des mains.
Critère B3
L'intérêt pour l'environnement social diminue au cours des années qui suivent le début du trouble, bien que des interactions sociales puissent se développer plus tard au cours de l'évolution.
Critère B4
Des difficultés apparaissent touchant la coordination de la marche ou des mouvements du tronc.
Critère B5
Il existe aussi une altération sévère du développement du langage de type expressif et réceptif, associée à un retard psychomoteur grave.
Caractéristiques et troubles associés
Typiquement, le syndrome de Rett est associé à un retard mental grave ou profond qui, s'il est présent, doit être codé sur l'Axe II. Aux examens complémentaires, il n'y a pas de résultats anormaux spécifiques, mais on peut observer une fréquence accrue d'anomalies EEG et de crises d'épilepsie. A l'imagerie cérébrale, des anomalies non spécifiques ont été rapportées. Des résultats préliminaires suggèrent qu'une mutation génétique est à l'origine de quelques cas de syndrome de Rett.
Prévalence
Les données épidémiologiques sont limitées à quelques séries de cas isolés et il semble que le syndrome de Rett soit beaucoup moins fréquent que le trouble autistique. Le trouble n'a été rapporté que chez les filles.
Évolution
Le mode de régression dans le développement est très caractéristique. Le syndrome de Rett débute avant l'âge de quatre ans, généralement pendant la première ou la deuxième année. Le trouble persiste toute la vie, la perte des capacités étant généralement progressive et persistante. Dans la plupart des cas, les possibilités d'amélioration sont extrêmement limitées, bien que de modestes gains soient possibles sur le plan développemental et qu'on puisse observer, à la fin de l'enfance ou à l'adolescence, un début d'intérêt pour les interactions sociales. Les difficultés de communication et de comportement persistent de manière relativement constante tout au cours de l'existence.
Diagnostic différentiel
Des périodes de régression peuvent s'observer au cours du développement normal, mais celles-ci ne sont jamais ni aussi sévères, ni aussi durables que dans le syndrome de Rett.
Pour faire le diagnostic différentiel entre syndrome de Rett et trouble autistique, voir ce dernier.
Le syndrome de Rett diffère du trouble désintégratif de l'enfance et du syndrome d'Asperger par la répartition selon le sexe, le mode de début du trouble et le type de déficits. Le syndrome de Rett n'est diagnostiqué que chez les filles, alors que le trouble désintégratif de l'enfance et le syndrome d'Asperger semblent plus fréquents chez les garçons. Dans le syndrome de Rett, le début des symptômes peut survenir dès l'âge de cinq mois alors que dans le trouble désintégratif de l'enfance, la période de développement normal est généralement plus longue (au moins jusqu'à l'âge de deux ans). Dans le syndrome de Rett, on observe une décélération de la croissance crânienne, une perte des compétences manuelles intentionnelles acquises antérieurement, et l'apparition d'une mauvaise coordination de la marche et du tronc. A la différence du syndrome d'Asperger, le syndrome de Rett se caractérise par une déficience sévère du développement du langage de type expressif et réceptif.
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