Hypersomnie primaire
Définition du DSM-IV-TR, texte intégral.
Sommaire
- Caractéristiques diagnostiques
- Spécification
- Caractéristiques et troubles associés
- Examens complémentaires
- Examen physique et affections médicales générales associées
- Caractéristiques liées à l'âge et au sexe
- Prévalence
- Évolution
- Aspects familiaux
- Diagnostic différentiel
- Correspondance avec la CIM-10
- Correspondance avec la CITS
Caractéristiques diagnostiques
Critère A
- La caractéristique essentielle de l'hypersomnie primaire est une somnolence excessive d'une durée d'au moins un mois, comme en témoignent des épisodes de sommeil prolongé ou des épisodes de sommeil diurne survenant presque tous les jours.
Critère B
- La somnolence excessive est suffisamment sévère pour être à l'origine d'une souffrance marquée ou d'une altération du fonctionnement social, professionnel ou dans d'autres domaines importants.
Critère C
- La somnolence excessive ne survient pas exclusivement au cours d'un autre trouble du sommeil,
Critère D
- ou d'un trouble mental,
Critère E
- et n'est pas liée aux effets physiologiques directs d'une substance ou d'une affection médicale générale.
Chez les individus présentant une hypersomnie primaire, la durée de la période principale de sommeil (le sommeil nocturne pour la plupart des individus) se situe entre 8 et 12 heures et est souvent suivie par des difficultés à se réveiller le matin. La qualité du sommeil est normale. La somnolence excessive durant les heures habituelles de veille se manifeste sous forme de siestes volontaires ou d'épisodes involontaires de sommeil. L'évaluation objective démontre une somnolence physiologique excessive. Les siestes pendant la journée sont généralement longues (souvent d'une durée d'une heure ou plus) et sont décrites comme non récupératrices, n'apportant souvent aucune amélioration de la vigilance. Les individus sentent typiquement la somnolence survenir progressivement, plutôt que soudainement comme dans une "attaque" de sommeil. Le sommeil involontaire survient typiquement dans des situations où les niveaux de stimulation et d'activité sont peu élevés (p. ex., en assistant à des conférences, en lisant, en regardant la télévision, en conduisant sur de longues distances).
L'hypersomnie peut provoquer une détresse significative et un dysfonctionnement dans les relations sociales et professionnelles. Le sommeil nocturne prolongé et les difficultés à se réveiller le matin peuvent conduire à des difficultés à remplir ses obligations matinales. Les épisodes de sommeil involontaires pendant la journée peuvent s'avérer embarrassants et même dangereux si, par exemple, ils surviennent alors que l'individu conduit ou travaille sur machines. Le faible niveau de vigilance qui se manifeste lorsque l'individu lutte contre la somnolence peut être responsable d'un manque d'efficacité, d'une mauvaise concentration et d'une mémoire déficiente pour remplir les tâches journalières. La somnolence, souvent attribuée à tort à de l'ennui ou de la paresse, peut aussi provoquer une rupture des relations sociales et familiales.
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Spécification
Récurrent
Cette spécification est utilisée lorsqu'il existe des périodes de somnolence excessive d'une durée d'au moins trois jours, survenant plusieurs fois par an, ceci pendant au moins 2 ans.
Synonyme: syndrome de Kleine-Levin
La plupart des individus présentant une hypersomnie primaire ont des symptômes conséquents et persistants. A l'opposé, on doit faire le diagnostic de forme récurrente si les symptômes surviennent périodiquement pendant plusieurs jours à plusieurs semaines et si ces épisodes symptomatiques se répètent plusieurs fois par an. Entre les épisodes de somnolence excessive, la durée de sommeil et la vigilance diurne sont normales. Dans la forme récurrente de l'hypersomnie primaire, aussi appelée syndrome de Kleine-Levin, les individus peuvent rester endormis ou au lit pendant 18 à 20 heures consécutivement. Les épisodes récurrents de somnolence sont associés à d'autres particularités cliniques reflétant une désinhibition. Une sexualité débridée comportant des avances sexuelles inappropriées et une activité masturbatoire manifeste peut être observée chez l'homme (et moins souvent chez la femme). Une hyperphagie compulsive entraînant un rapide gain pondéral peut survenir. De l'irritabilité, de la dépersonnalisation, de la dépression, de la confusion et des hallucinations occasionnelles ont été décrites chez certains individus de même que des comportements impulsifs.
D'autres formes récurrentes d'hypersomnie peuvent se présenter sans ces caractéristiques. Par exemple, certaines femmes rapportent des périodes d'hypersomnie survenant régulièrement à certains moments précis de leurs cycles menstruels.
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Caractéristiques et troubles mentaux associés
Dans l'hypersomnie primaire, le sommeil tend à être continu mais non réparateur. Les individus présentant ce trouble s'endorment facilement et montrent une bonne efficacité du sommeil, mais ils peuvent avoir des difficultés à se réveiller le matin, apparaissant parfois confus, querelleurs ou ataxiques. Cette altération de la vigilance au moment de la transition veille-sommeil est souvent appelée « ivresse du sommeil ».
La somnolence diurne persistante peut provoquer des comportements automatiques (généralement de type peu élaboré, routinier) que les individus ne se remémorent que peu ou pas. Par exemple, ils peuvent s'imaginer avoir conduit pendant de nombreux kilomètres depuis l'endroit où ils pensaient être, ignorant avoir conduit de façon « automatique » pendant seulement quelques minutes.
Bien que nous ne disposions pas de données précises concernant la comorbidité avec d'autres troubles mentaux, de nombreux sujets présentant une hypersomnie primaire montrent des symptômes dépressifs qui peuvent remplir les critères de trouble dépressif majeur . Ceci pourrait être lié aux conséquences psychosociales d'une somnolence excessive. Les individus présentant de l'hypersomnie risquent de développer un trouble lié à une substance, particulièrement suite à une autoprescription de stimulants.
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Examens complémentaires
Dans l'hypersomnie primaire, la polysomnographie nocturne montre un sommeil normal ou prolongé, une courte latence d'endormissement, une continuité du sommeil normale ou accrue et une distribution normale du sommeil paradoxal et du sommeil non-paradoxal.
Certains individus présentant ce trouble peuvent montrer une augmentation de la quantité du sommeil à ondes lentes.
Une augmentation de la densité des fuseaux pendant le stade 2 peut être observée. On ne retrouve pas d'endormissement en sommeil paradoxal (la survenue du sommeil paradoxal dans les 20 minutes qui suivent l'endormissement), de perturbations du sommeil lié à la respiration ni de nombreux mouvements des membres interrompant le sommeil. Lors du Test Itératif de Latence d'Endormissement (TILE) la somnolence physiologique diurne excessive se révèle par des latences moyennes d'endormissement se situant typiquement entre 5 et 10 minutes. Le sommeil paradoxal ne survient pas pendant les épisodes de sommeil diurne. La polysomnographie nocturne et le TILE ne révèlent pas d'anomalies caractéristiques d'autres causes d'hypersomnie.
Dans l'hypersomnie primaire, forme récurrente de Kleine-Levin, l'EEG de routine réalisé pendant les périodes d'hypersomnie montre un ralentissement général du rythme de fond et des bouffées paroxystiques d'activité thêta. La polysomnographie nocturne montre une augmentation du temps total de sommeil et un raccourcissement de la latence du sommeil paradoxal. Le TILE confirme l'augmentation de la somnolence physiologique excessive par des latences d'endormissement de moins de 10 minutes en général. Des épisodes d'endormissement en sommeil paradoxal peuvent survenir pendant les épisodes symptomatiques.
Examen physique et affections médicales générales associées
Les individus présentant une hypersomnie primaire apparaissent souvent comme endormis et peuvent même s'endormir dans la salle d'attente du clinicien. Une histoire familiale d'hypersomnie est retrouvée dans un sous-groupe d'individus présentant à la fois une hypersomnie primaire et des symptômes évoquant un dysfonctionnement du système nerveux autonome comme des céphalées récurrentes de type vasculaire, une hyperréactivité du système vasculaire périphérique (phénomène de Raynaud) et des syncopes.
Les individus présentant la forme récurrente de Kleine-Levin peuvent avoir des anomalies non spécifiques à l'examen neurologique comme une diminution des réflexes tendineux, une dysarthrie et un nystagmus.
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Caractéristiques liées au sexe et à l'âge
L'hyperactivité peut être une des manifestations de somnolence diurne excessive chez l'enfant.
Les siestes volontaires sont plus fréquentes avec l'âge, mais ce phénomène est distinct de l'hypersomnie primaire.
Le syndrome de Kleine-Levin est trois fois plus fréquent chez l'homme que chez la femme.
Prévalence
La prévalence réelle de l'hypersomnie primaire dans la population générale est inconnue.
Environ 5 à 10 % des individus se plaignant de somnolence excessive vus dans un centre spécialisé dans les troubles du sommeil sont diagnostiqués comme ayant une hypersomnie primaire.
La forme récurrente de l'hypersomnie primaire, aussi appelée syndrome de Kleine-Levin, est rare.
Des études dans la population générale montrent que 0,5 à 5 % des adultes interrogés se plaignent de somnolence diurne, indépendamment d'une cause spécifique ou d'un diagnostic.
Si l'on ne tient pas compte des étiologies communes de l'hypersomnie, la prévalence vie entière d'une hypersomnie cliniquement significative est d'au moins 5,5 % et l'incidence sur un intervalle approximatif de 4 ans, d'environ 8 %.
Évolution
L'hypersomnie primaire débute typiquement entre 15 et 30 ans et se développe graduellement en quelques semaines à quelques mois. Pour la plupart des individus, l'évolution est alors chronique et stable à moins qu'un traitement soit initié. La survenue d'autres troubles du sommeil (p. ex., trouble du sommeil lié à la respiration) peut aggraver la somnolence.
Le syndrome de Kleine-Levin débute aussi dans l'adolescence et peut évoluer de façon périodique pendant des dizaines d'années, bien qu'il disparaisse souvent à l'âge moyen de la vie.
Aspects familiaux
Le sous-groupe d'individus présentant des symptômes de dysfonctionnement du système nerveux autonome sont plus susceptibles d'avoir des membres de leur famille souffrant également d'hypersomnie primaire.
On ne retrouve pas d'agrégation familiale dans le syndrome de Kleine-Levin.
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Diagnostic différentiel
La durée du sommeil "normal" varie considérablement au sein de la population générale. Les « longs dormeurs » (c.-à-d. les individus nécessitant plus de sommeil que la moyenne générale) ne présentent pas de somnolence diurne excessive, d'ivresse du sommeil ou de comportements automatiques lorsqu'ils parviennent à dormir leur quantité de sommeil requise. Si des sollicitations sociales ou professionnelles provoquent un raccourcissement du sommeil nocturne, des symptômes peuvent survenir durant la journée. Au contraire, dans l'hypersomnie primaire, la somnolence excessive survient indépendamment de la durée du sommeil nocturne.
Une quantité insuffisante de sommeil nocturne peut provoquer des symptômes de somnolence diurne très semblable à ceux de l'hypersomnie primaire. Une durée moyenne de sommeil de moins de 7 heures par nuit fait fortement suggérer un sommeil nocturne insuffisant et une moyenne de sommeil de plus de 9 heures par période de 24 heures fait suggérer l'existence d'une hypersomnie primaire. Les individus présentant une quantité insuffisante de sommeil nocturne typiquement « rattrapent » leurs heures de sommeil par un sommeil prolongé les jours sans sollicitations sociales ou professionnelles ou pendant les vacances. Contrairement à l'hypersomnie primaire, il est improbable qu'un sommeil nocturne insuffisant demeure inchangé pendant des dizaines d'années. On ne fait pas le diagnostic d'hypersomnie primaire quand on suspecte une durée de sommeil nocturne inadéquate. Une épreuve à la fois diagnostique et thérapeutique consiste à demander à l'individu de prolonger son sommeil, ceci pendant 10 à 14 jours, ce qui permet souvent de clarifier le diagnostic.
La somnolence diurne, caractéristique de l'hypersomnie primaire, peut aussi se rencontrer dans l'insomnie primaire, mais la somnolence y est moins sévère. Lorsqu'on estime que la somnolence diurne est liée à l'insomnie, on ne porte pas un diagnostic supplémentaire d'hypersomnie primaire.
L'hypersomnie primaire et la narcolepsie se ressemblent quant à la sévérité de la somnolence diurne, l'âge de survenue et la stabilité de l'évolution de la maladie ; mais elles peuvent se différencier sur la base de particularités cliniques et de laboratoire. Les individus présentant une hypersomnie primaire ont typiquement un sommeil nocturne plus long et moins fractionné, de plus grandes difficultés à s'éveiller, une somnolence diurne plus persistante (à l'inverse des « attaques de sommeil » discontinues de la narcolepsie), de plus longs épisodes de sommeil diurne qui sont aussi moins réparateurs et s'accompagnent de peu ou pas d'activité onirique. A l'inverse, les individus présentant une narcolepsie présentent une cataplexie et des irruptions répétées d'éléments de sommeil paradoxal lors des transitions veille-sommeil (p. ex., des hallucinations liées au sommeil et des paralysies du sommeil). Le TILE montre typiquement chez les individus présentant une narcolepsie un raccourcissement de la latence d'endormissement (c.-à-d. une importante somnolence physiologique) ainsi que de nombreux endormissements en sommeil paradoxal.
La somnolence diurne peut se présenter sur le même mode dans l'hypersomnie primaire et le trouble du sommeil lié à la respiration. La notion d'un ronflement bruyant, de pauses respiratoires pendant le sommeil, de lésion cérébrale ou de maladie cardio-vasculaire à l'anamnèse, ainsi que la présence à l'examen physique d'obésité, d'anomalies anatomiques de l'oropharynx, d'hypertension artérielle ou de défaillance cardiaque fait suggérer un trouble du sommeil lié à la respiration. La polysomnographie peut confirmer la présence d'événements apnéiques dans le trouble du sommeil lié à la respiration. (et l'infirmer dans l'hypersomnie primaire).
Le trouble du sommeil lié au rythme circadien est souvent caractérisé par de la somnolence diurne. L'histoire de la maladie révèle une anomalie des horaires veille-sommeil (horaire déplacé ou irrégulier) dans le trouble du sommeil lié au rythme circadien.
Les parasomnies sont rarement associées à de la somnolence diurne ou à un sommeil nocturne continu et prolongé, caractéristiques de l'hypersomnie primaire.
L'hypersomnie primaire doit être distinguée des troubles mentaux comprenant une hypersomnie comme caractéristique essentielle ou associée. Des plaintes d'hypersomnie peuvent en particulier survenir dans le trouble dépressif majeur avec caractéristiques atypiques et la phase dépressive du trouble bipolaire. On ne porte pas le diagnostic d'hypersomnie primaire si l'hypersomnie survient exclusivement au cours de l'évolution d'un autre trouble mental. Un examen psychiatrique minutieux, excluant la présence d'autres troubles mentaux, est indispensable avant d'envisager le diagnostic d'hypersomnie primaire. Un diagnostic d'hypersomnie primaire peut être posé en présence d'un autre trouble mental actuel ou passé si l'on estime que le trouble mental n'est pas responsable de l'hypersomnie ou si l'hypersomnie et le trouble mental ont une évolution indépendante (p. ex., chez un individu présentant une hypersomnie primaire qui se développerait après un trouble dépressif majeur).
Inversement, lorsque une hypersomnie survient en tant que manifestation d'un autre trouble mental et exclusivement au cours de l'évolution de celui-ci, le diagnostic d'hypersomnie liée à un autre trouble mental peut être plus approprié. Ce diagnostic ne doit être envisagé que si l'hypersomnie est la plainte principale et si elle est suffisamment sévère pour justifier par elle-même un examen clinique ; dans le cas contraire, un diagnostic distinct n'est pas nécessaire. En général, en laboratoire l'évaluation objective de la somnolence diurne chez les individus présentant une hypersomnie liée à un trouble mental montre souvent une somnolence physiologique normale ou légèrement augmentée en comparaison avec les niveaux de somnolence rencontrés dans l'hypersomnie primaire.
L'hypersomnie primaire doit être distinguée du trouble du sommeil dû à une affection médicale générale, type hypersomnie. Le diagnostic de trouble du sommeil dû à une affection médicale générale doit être posé lorsque l'hypersomnie est jugée comme étant la conséquence physiologique directe d'une affection médicale générale spécifique (p. ex., obésité morbide, tumeur cérébrale). Cette décision repose sur l'histoire de la maladie, les examens complémentaires ou l'examen physique.
Le trouble du sommeil induit par une substance, type hypersomnie se distingue de l'hypersomnie primaire par le fait qu'une substance (c.-à-d. une substance donnant lieu à abus, un médicament ou l'exposition à un toxique) est jugée étiologiquement liée à l'hypersomnie. Par exemple, l'hypersomnie survenant uniquement dans un contexte de sevrage à la cocaïne sera diagnostiquée trouble du sommeil induit par la cocaïne, type hypersomnie, avec début pendant le sevrage.
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Correspondance avec les critères diagnostiques pour la recherche de la CIM-10
Les critères diagnostiques pour la recherche de la CIM-10 et ceux du DSM-IV sont quasi identiques en ce qui concerne l'hypersomnie primaire à l'exception de l'ivresse du sommeil, qui, dans la CIM-10, est considérée comme un des symptômes faisant partie du tableau clinique. De plus, la CIM-10 exige que le problème survienne presque tous les jours pendant au moins un mois (ou pendant des périodes récurrentes de plus courte durée).
Correspondance avec la Classification Internationale des Troubles du Sommeil
Le diagnostic d'hypersomnie primaire est analogue à celui de l'hypersomnie idiopathique de la Classification Internationale des Troubles du Sommeil (CITS). De plus, la CITS prévoit une catégorie distincte pour l'hypersomnie récurrente qui est analogue au diagnostic d'hypersomnie primaire, forme récurrente.
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