Narcolepsie
Définition du DSM-IV-TR, texte intégral.
Sommaire
Caractéristiques diagnostiques
Critère A
Les caractéristiques essentielles de la narcolepsie sont : des attaques irrésistibles d'un sommeil réparateur, une cataplexie et des irruptions répétées d'éléments du sommeil paradoxal lors des transitions veille-sommeil. La somnolence diminue typiquement après une attaque de sommeil, pour réapparaître rapidement quelques heures plus tard. Pour poser ce diagnostic, les attaques de sommeil doivent survenir quotidiennement pendant au moins trois mois. La plupart des individus présentant une narcolepsie ont plusieurs années d'attaques de sommeil derrière eux avant la première consultation.
En plus de la somnolence, les individus narcoleptiques présentent au moins l'un des deux symptômes suivants :
Critère B1
Une cataplexie (épisodes de perte soudaine bilatérale et réversible du tonus musculaire, d'une durée de quelques secondes à quelques minutes et le plus souvent en rapport avec une émotion intense).Critère B2
Ou l'intrusion récurrente d'éléments du sommeil paradoxal lors des transitions veille-sommeil se manifestant par des paralysies de la musculature volontaire, ou des hallucinations oniriques.La plupart des experts dans le domaine du sommeil acceptent le diagnostic de narcolepsie en l'absence de cataplexie ou d'intrusion de phénomènes liés au sommeil paradoxal, si l'on objective la somnolence pathologique et deux (ou plus) endormissements en sommeil paradoxal pendant un Test Itératif de Latence d'Endormissement (TILE).
Critère C
Les symptômes ne sont pas liés aux effets physiologiques directs d'une substance (y compris un médicament) ou d'une affection médicale générale.
Bien que classée dans le chapitre de la CIM consacré aux affections neurologiques, la narcolepsie est incluse dans cette section pour faciliter le diagnostic différentiel de la somnolence excessive et elle doit être enregistrée sur l'Axe I.
Les épisodes de somnolence de la narcolepsie sont souvent décrits comme irrésistibles, caractérisés par la survenue inopinée du sommeil dans des situations inopportunes (p. ex., en conduisant un véhicule, en assistant à une réunion, lors d'une conversation). La somnolence excessive est typiquement exacerbée dans des situations où les niveaux de stimulation et d'activité sont peu élevés (p. ex., s'endormir en lisant, en regardant la télévision ou en assistant à des conférences). Les épisodes de sommeil s'étendent généralement sur 10 à 20 minutes mais peuvent durer jusqu'à une heure sans interruption. Des rêves sont souvent rapportés. Les individus résistent de façon variable à ces attaques de sommeil. Certains font des siestes volontaires intentionnellement pour contrôler leur somnolence. Les individus narcoleptiques non traités présentent typiquement 2 à 6 épisodes de sommeil (volontaires ou involontaires) durant la journée. Les épisodes de sommeil s'accompagnent habituellement d'un degré de vigilance plus ou moins normal, bien que certains individus décrivent la présence constante d'un certain degré de somnolence.
La cataplexie apparaît souvent des années après la survenue de la somnolence diurne et survient chez environ 70 % des individus présentant une narcolepsie. La perte du tonus musculaire peut être ténue et imperceptible pour l'entourage se manifestant par un relâchement de la mâchoire, une chute des paupières, de la tête ou des bras. La cataplexie peut aussi être plus spectaculaire et l'individu peut laisser tomber des objets qu'il porte, fléchir les jambes ou même s'effondrer à terre. La respiration et les muscles oculomoteurs ne sont pas atteints. La faiblesse musculaire dure habituellement quelques secondes bien que des périodes allant jusqu'à une demi-heure aient été décrites. L'épisode est suivi d'une récupération complète de la force musculaire habituelle. L'état de conscience et la vigilance sont entièrement préservés pendant l'épisode cataplectique. Les individus présentant une narcolepsie peuvent clairement décrire l'événement et n'ont aucune confusion mentale avant ou après l'épisode. Un épisode de cataplexie prolongée se prolonge rarement par un épisode de sommeil. La cataplexie est habituellement déclenchée par une émotion forte (p. ex., une colère, une surprise, le rire). La privation de sommeil augmente typiquement la durée et la fréquence des épisodes cataplectiques.
Environ 20 à 40 % des individus présentant une narcolepsie éprouvent d'intenses perceptions oniriques juste avant l'endormissement (hallucinations hypnagogiques) ou juste après le réveil (hallucinations hypnopompiques). La plupart des hallucinations liées au sommeil sont visuelles et incorporent des éléments de l'environnement direct du sujet. Par exemple, les sujets peuvent décrire des objets apparaissant à travers les fissures ou se déplaçant dans un tableau du mur de leur chambre. Les hallucinations peuvent aussi être auditives (p. ex., entendre un intrus dans la maison) ou kinesthésiques (p. ex., la sensation de voler). Bien que les hallucinations hypnagogiques et hypnopompiques constituent des symptômes importants de la narcolepsie, ces symptômes sont également présents dans environ 10 à 15 % de la population générale.
Environ 30 à 50 % des individus présentant une narcolepsie ont également des paralysie du sommeil juste à l'endormissement ou au réveil. Dans cet état, l'individu se décrit éveillé mais incapable de se mouvoir ou de parler. Il peut aussi se plaindre de ne pouvoir respirer, bien que le diaphragme soit épargné permettant ainsi la respiration. Notons toutefois que 40 à 50 % des personnes ayant un sommeil normal ont présenté au moins une fois dans leur vie un épisode isolé de paralysie du sommeil. Les hallucinations liées au sommeil et les paralysies du sommeil peuvent survenir conjointement, entraînant des expériences souvent terrifiantes où l'individu entend ou voit des choses inhabituelles et est incapable de se mouvoir. Les hallucinations liées au sommeil et les paralysies du sommeil ne durent que quelques secondes à quelques minutes et disparaissent spontanément. Les deux phénomènes (imagerie mentale expressive et atonie des muscles striés) sont attribués à une dissociation des éléments du sommeil paradoxal faisant irruption dans l'état de veille.
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Caractéristiques et Troubles mentaux associés
- Certains individus présentant une narcolepsie éprouvent une somnolence diurne généralisée entre des attaques de sommeil. Ils peuvent se décrire comme étant capables de dormir n'importe quand et dans n'importe quelle situation.
- Un comportement automatique, activité dans laquelle l'individu présentant une narcolepsie s'engage sans en être pleinement conscient, peut résulter d'une somnolence profonde. Les individus peuvent conduire, converser et même travailler durant les épisodes de comportement automatique.
- Des rêves fréquents et intenses peuvent survenir pendant le sommeil nocturne. Les individus présentant une narcolepsie perçoivent souvent leur sommeil nocturne comme étant fragmenté par des éveils spontanés ou par des mouvements périodiques des membres. Plus rarement, les individus peuvent se présenter avec une plainte d'insomnie plutôt que d'hypersomnie.
- Les individus présentant une narcolepsie peuvent se montrer hésitants à s'engager dans des activités sociales par crainte de s'endormir ou de présenter un épisode cataplectique. Ils peuvent aussi s'efforcer de prévenir les attaques de cataplexie en exerçant un contrôle sur leurs émotions, ce qui peut entraîner un manque d'expressivité interférant avec les relations sociales. La narcolepsie peut fortement limiter le fonctionnement diurne en raison des attaques de sommeil répétées et incontrôlables, du comportement automatique et des épisodes cataplectiques. Les individus présentant une narcolepsie présentent un risque accru de s'infliger ou d'infliger à autrui des dommages corporels accidentels en raison de leur tendance à s'endormir dans des situations dangereuses (p. ex., en conduisant un véhicule ou en travaillant sur machines).
- Un trouble mental concomitant ou des antécédents d'un autre trouble mental peuvent être retrouvés chez approximativement 40 % des individus présentant une narcolepsie. Les troubles les plus fréquemment associés sont les trouble de l'humeur (surtout le trouble dépressif majeur et la dysthymie) suivis des trouble lié à l'utilisation d'une substance et de l'anxiété généralisée. Des antécédents de parasomnies comme le somnambulisme, le bruxisme (serrements de la mâchoire et grincements des dents), un trouble du comportement liés au sommeil paradoxal et l'énurésie semblent plus fréquents dans la narcolepsie.
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Examens complémentaires
- Le Test Itératif de Latence d'Endormissement (TILE) révèle une latence d'endormissement moyenne de moins de 5 minutes et la présence de sommeil paradoxal lors d'au moins deux des cinq siestes enregistrées pendant le TILE. Ces critères de TILE permettent d'identifier environ deux tiers des individus présentant une narcolepsie.
- La polysomnographie nocturne montre fréquemment des latences d'endormissement de moins de 10 minutes et des endormissements en sommeil paradoxal. D'autres caractéristiques polysomnographiques peuvent être mises en évidence comme de nombreux éveils transitoires, une diminution de l'efficacité du sommeil, une augmentation du stade 1, une augmentation du sommeil paradoxal et une augmentation de la fréquence des mouvements oculaires durant les périodes de sommeil paradoxal (densité du sommeil paradoxal).
Des mouvements périodiques des membres et des épisodes d'apnées du sommeil sont souvent décelés mais, pour ces dernières, moins fréquemment que dans le trouble du sommeil lié à la respiration. Les individus présentant une narcolepsie peuvent montrer des différences d'amplitude ou de périodicité du fonctionnement circadien évalué par la température corporelle centrale et l'activité motrice. - Le typage des antigènes leucocytaires (typage HLA) des individus narcoleptiques montre souvent la présence de HLA DBQ1*0602. Ce marqueur est présent chez presque tous les individus présentant de la narcolepsie et de la cataplexie et est indépendant de l'appartenance raciale. Toutefois, l'antigène HLA DQB1*0602 est présent chez seulement 40 % des individus présentant de la narcolepsie sans cataplexie et chez environ 20 à 25 % de la population générale. D'autres marqueurs HLA ont une sensitivité et une spécificité variable en fonction des différentes appartenances raciales (1).(1) Les progrès de la génétique moléculaire ont permis de montrer que l'antigène DR2 se composait de deux sous-types DRw15 et DHw16, (le même pour l'antigène DQw1 (sous-types DQw5 et DQw6).
La version originale du DSM-IV assimile de manière erronée HIA-DR2 et DQw6 et DQw1 et DRw15.
Cependant, ces antigènes sont aussi présents dans 10 à 35 % de la population générale
Examen physique et affections médicales générales associées
Les individus présentant une narcolepsie apparaissent souvent comme endormis pendant l'entretien clinique et l'examen physique et peuvent même s'endormir dans la salle d'attente ou la salle d'examen du clinicien. Pendant les épisodes de cataplexie, les individus peuvent glisser de leur chaise et se mettre à bredouiller ou avoir les paupières qui se ferment.
Caractéristiques liées à l'âge
L'hyperactivité peut être une des manifestations de la somnolence diurne chez l'enfant. Les caractéristiques cliniques principales et les examens complémentaires dans la narcolepsie chez l'enfant sont identiques à ceux retrouvés chez l'adulte. Toutefois, la cataplexie et une légère somnolence diurne peuvent être plus difficiles à identifier chez l'enfant que chez l'adulte.
Prévalence
Les études épidémiologiques indiquent une prévalence de 0,02 % a 0,16 % pour la narcolepsie chez l'adulte avec des taux équivalents chez l'homme et chez la femme.
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Évolution
La somnolence diurne est presque toujours le signe d'appel de la narcolepsie et devient habituellement cliniquement significative pendant l'adolescence. Néanmoins, une anamnèse soigneuse peut mettre en évidence un certain degré de somnolence présente dès la période préscolaire ou au début de la scolarité.
La survenue de la maladie après 40 ans est inhabituelle. Toutefois, un interrogatoire fouillé peut révéler l'existence d'un certain degré de somnolence dès la maternelle ou les premières années de scolarisation. Certains individus présentant une narcolepsie peuvent ne pas considérer la somnolence excessive comme un symptôme d'une maladie. Ceci peut expliquer pourquoi le diagnostic de narcolepsie est souvent posé plusieurs années après l'apparition des premiers symptômes. Des facteurs de stress psychosociaux ou des altérations brutales des horaires veille-sommeil précèdent le début de la maladie dans une bonne moitié des cas.
La cataplexie peut apparaître de façon concomitante à la somnolence, mais survient souvent des mois, des années ou même des dizaines d'années après l'apparition de la somnolence. Les hallucinations liées au sommeil et les paralysies du sommeil sont des symptômes plus variables de la maladie et peuvent être absents chez certains individus. La fragmentation du sommeil nocturne se développe habituellement plus tard dans l'évolution de la maladie, souvent dans la quatrième ou la cinquième décade.
Dans la narcolepsie, l'évolution dans le temps de la somnolence excessive est stable. Le développement d'autres troubles du sommeil (p. ex., les mouvements périodiques des membres ou le trouble du sommeil lié à la respiration) peut aggraver le degré de somnolence, alors que le traitement par des stimulants peut l'améliorer. De même, la cataplexie présente habituellement une évolution stable, bien que certains individus rapportent une diminution et même une disparition complète des symptômes après de nombreuses années. Les hallucinations liées au sommeil et les paralysies du sommeil peuvent aussi disparaître alors que la somnolence diurne et les attaques de sommeil persistent.
Aspects familiaux
Les données des études HLA et des études familiales suggèrent fortement le rôle de facteurs génétiques dans le développement de la narcolepsie. Le mode de transmission n'est pas encore déterminé mais est probablement multifactoriel.
Environ 5 à 15 % des parents biologiques du premier degré d'un proposant narcoleptique sont atteints eux aussi. Environ 25 à 50 % des parents biologiques du premier degré d'un proposant narcoleptique présentent d'autres troubles du sommeil caractérisés par une somnolence excessive (comme l'hypersomnie primaire).
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Diagnostic différentiel
La narcolepsie doit être différenciée des variations normales du sommeil normal, de la privation de sommeil, d'autres troubles primaires du sommeil et du trouble du sommeil lié à un autre trouble mental, type hypersomnie.
Somnolence
De nombreuses personnes ressentent une certaine somnolence durant la journée, particulièrement dans le courant de l'après-midi lorsque la somnolence physiologique augmente. Cependant, ces personnes ne présentent pas de sommeil irrésistible à d'autres moments de la journée et peuvent « lutter » contre leur somnolence par un effort physique ou mental. Ils ne présentent généralement pas de cataplexie, d'hallucinations liées au sommeil ou de paralysies du sommeil.Faiblesse musculaire
Des épisodes de faiblesses musculaires peuvent survenir chez des individus ne présentant pas de narcolepsie. Bien que le rire soit le facteur déclenchant le plus typique de la cataplexie, les épisodes qui sont exclusivement provoqués par le stress, ou la tension nerveuse ou qui surviennent dans un contexte d'exercice physique intense sont moins susceptibles de représenter une véritable cataplexie.Privation de sommeil
Quelle qu'en soit la cause, la privation de sommeil peut engendrer de la somnolence diurne. On ne doit porter un diagnostic de narcolepsie que si l'individu vit selon un horaire veille-sommeil régulier comprenant une quantité suffisante de sommeil nocturne. La privation de sommeil et les horaires de sommeil irréguliers peuvent provoquer des hallucinations liées au sommeil ou des paralysies du sommeil mais, cela est rare et il n'existe jamais de cataplexie.Hypersomnie primaire
La narcolepsie et l'hypersomnie primaire se ressemblent quant à la sévérité de la somnolence diurne. Comparés aux individus présentant une narcolepsie, les individus présentant une hypersomnie primaire ont généralement un sommeil nocturne plus long et moins fractionné. La somnolence diurne dans l'hypersomnie primaire consiste en de plus longs épisodes de sommeil diurne qui sont aussi moins réparateurs, n'ayant pas le caractère d'urgence des « attaques » de sommeil de la narcolepsie, et est moins souvent en rapport avec une activité onirique. Les individus présentant une hypersomnie primaire ne présentent pas de cataplexie, d'hallucinations liées au sommeil ou de paralysie du sommeil. La polysomnographie montre un sommeil nocturne peu fragmenté et une latence de sommeil paradoxal normale. Il n'existe pas d'endormissement en sommeil paradoxal au TILE.Trouble du sommeil lié à la respiration
Les individus présentant un trouble du sommeil lié à la respiration ont fréquemment une somnolence excessive d'une importance comparable à celle des individus présentant une narcolepsie. De plus, de nombreux individus atteints de narcolepsie peuvent présenter des apnées. Le trouble du sommeil lié à la respiration se distingue de la narcolepsie par une anamnèse évoquant la notion de ronflements bruyants, de pauses respiratoires interrompant le sommeil nocturne, de longs épisodes de sommeil diurne non réparateurs et d'absence de symptômes accessoires comme la cataplexie. La polysomnographie peut identifier des pauses respiratoires (apnées) dans le trouble du sommeil lié à la respiration (et l'infirmer clans l'hypersomnie primaire). Les apnées survenant chez l'individu présentant une narcolepsie sont moins fréquentes et provoquent de moins grandes désaturations de l'oxyhémoglobine. Lorsqu'un individu présente sans équivoque une histoire clinique de narcolepsie confirmée par examen polysomnographique (endormissement en sommeil paradoxal) et conjointement un trouble du sommeil lié à la respiration manifeste, les deux diagnostics peuvent être posés. Si un individu montre à la fois un endormissement en sommeil paradoxal et une activité apnéique à la polysomnographie sans présenter le syndrome clinique complet de la narcolepsie, seul le diagnostic de trouble du sommeil lié à la respiration doit être posé.Trouble du sommeil lié à un autre trouble mental
Les individus présentant un trouble du sommeil liés à un autre trouble mental peuvent rapporter une somnolence excessive et une activité onirique intense. En particulier, une intense envie de dormir se rencontre souvent dans le trouble dépressif majeur avec caractéristiques atypiques et le trouble bipolaire, épisode le plus récent dépressif. Toutefois, dans les troubles de l'humeur, le sommeil nocturne est typiquement prolongé ce qui contraste avec le sommeil court et fragmenté de la narcolepsie. Durant la journée, les siestes ne sont pas réparatrices chez les individus présentant des troubles de l'humeur. De plus, bien que les individus présentant un trouble dépressif majeur avec caractéristiques psychotiques puissent se plaindre d'hallucinations aux alentours du sommeil mais aussi à d'autres moments, on ne retrouve pas de symptômes accessoires caractéristiques de la narcolepsie (p. ex., la cataplexie). L'examen polysomnographique d'individus présentant des troubles de l'humeur peut révéler un raccourcissement de la latence du sommeil paradoxal, mais typiquement moins important que dans la narcolepsie. La latence d'endormissement est également plus longue dans les troubles de l'humeur. Enfin, l'évaluation pendant la journée avec le TILE montre une somnolence physiologique moindre dans les troubles de l'humeur et les endormissements en sommeil paradoxal sont rares. La « somnolence » chez ces individus apparaît donc plus comme une manifestation du ralentissement psychomoteur et de l'allergie.Sevrage de substances
L'utilisation ou le sevrage de substances (y compris les médicaments) peut provoquer certains symptômes de la narcolepsie. Les agoniste cholinergiques (y compris les anticholinestérases utilisés comme pesticides) peuvent perturber la continuité du sommeil et augmenter le sommeil paradoxal. Les mêmes phénomènes peuvent survenir suite à l'arrêt brutal d'agents anticholinergiques, y compris les antidépresseurs tricycliques.La réserpine et la methyldopa peuvent augmenter le sommeil paradoxal et provoquer de la somnolence.
Le sevrage de stimulants peut provoquer une somnolence grave.
Un diagnostic de trouble du sommeil induit par une substance, type hypersomnie peut être justifié si l'hypersomnie est jugée comme la conséquence physiologique directe de l'effet d'une substance. Inversement, le diagnostic de narcolepsie ne doit pas être posé si l'individu consomme ou a récemment arrêté sa consommation de ce type de substances.
Trouble du sommeil lié à une affection médicale générale
La narcolepsie doit être distinguée du trouble du sommeil dû à une affection médicale générale, type hypersomnie. Le diagnostic de trouble du sommeil dû à une affection médicale générale doit être posé lorsque l'insomnie est jugée comme étant la conséquence physiologique directe d'une affection médicale générale spécifique (p. ex., lésion cérébrale expansive ou tumeur hypothalamique).Correspondance avec les critères diagnostiques pour la recherche de la CIM-10
Les critères diagnostiques pour la recherche de la CIM-10 ne comprennent pas de critères diagnostiques pour la narcolepsie. Dans la CIM-10, cette catégorie est reprise dans le chapitre VI « Maladies du système nerveux ».
Correspondance avec la Classification Internationale des Troubles du Sommeil
Le diagnostic de narcolepsie de la Classification Internationale des Troubles du Sommeil (CITS) comprend les mêmes caractéristiques essentielles que celui du DSM-IV.
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