Schizophrénie - définition DSM-IV

Schizophrénie

Caractéristiques résumées

Critère A et C


Les caractéristiques essentielles de la schizophrénie sont la présence d'un ensemble de signes et de symptômes caractéristiques (positifs ou négatifs) pendant une partie significative du temps pendant une période d'1 mois (ou pendant une période plus courte en cas de réponse favorable au traitement), certains signes du trouble persistant pendant au moins 6 mois.



Critère B


Ces signes et symptômes sont associés à un net dysfonctionnement social ou des activités.



Critères D et E


La perturbation ne peut pas être attribuée à un trouble schizo-affectif ou à un trouble de l'humeur avec caractéristiques psychotiques et n'est pas due aux effets physiologiques directs d'une substance ou d'une affection médicale générale.



Critère F


Chez les sujets pour qui un diagnostic de trouble autistique (ou un autre trouble envahissant du développement) avait été fait antérieurement, le diagnostic additionnel de schizophrénie n'est justifié que si des idées délirantes ou des hallucinations prononcées sont présentes pendant au moins un mois.

Caractéristiques détaillées

Critère A

Les symptômes caractéristiques de la schizophrénie impliquent une série de dysfonctionnements cognitifs et émotionnels qui incluent :

- la perception,
- la pensée déductive,
- le langage et la communication,
- le contrôle comportemental,
- l'affect,
- la fluence et la productivité de la pensée et du discours,
- la capacité hédonique, (ndlr : capacité à prendre plaisir; cf anhédonie)
- la volonté et le dynamisme,
- et l'attention.

Aucun symptôme isolé n'est pathognomonique de la schizophrénie ; le diagnostic implique la reconnaissance d'une constellation de signes et de symptômes associés à une altération du fonctionnement social ou des activités.

Les symptômes caractéristiques peuvent être conceptualisés comme se répartissant en deux grandes catégories : positifs et négatifs.

Les symptômes positifs semblent refléter l'excès ou la distorsion de fonctions normales, alors que les symptômes négatifs semblent refléter la diminution ou la perte de fonctions normales.

Les symptômes positifs (Critères A1 à A4) incluent des distorsions ou des exagérations de la pensée déductive (idées délirantes), de la perception (hallucinations), du langage et de la communication (discours désorganisé), et du contrôle comportemental (comportement grossièrement désorganisé ou catatonique).

Ces symptômes positifs pourraient comprendre deux dimensions distinctes, qui pourraient à leur tour être reliées à des mécanismes neuronaux sous-jacents différents et à des corrélations cliniques différentes : la « dimension psychotique » inclut les idées délirantes et les hallucinations, alors que la « dimension de désorganisation » inclut le discours et le comportement désorganisés.

Les symptômes négatifs (Critère A5) incluent des restrictions dans la gamme et l'intensité de l'expression émotionnelle (émoussement affectif), dans la fluence et la productivité de la pensée et du discours (alogie), et dans l'initiation d'un comportement dirigé vers un but (perte de volonté).



Critère A1


Les idées délirantes sont des croyances erronées qui impliquent généralement une interprétation de perceptions ou d'expériences. Leur contenu peut inclure des thèmes variés (p. ex., de persécution, de référence, somatiques, religieux ou mégalomaniaques). Les idées délirantes de persécution sont les plus répandues : le sujet croit qu'il ou elle est harcelé(e), poursuivi(e), victime d'une mystification, espionné(e) ou tourné(e) en ridicule. Les idées délirantes de référence sont également courantes : le sujet croit que certains gestes, commentaires, passages d'un livre, journaux, chants lyriques, ou autres signaux de l'environnement s'adressent spécifiquement à lui ou à elle. Il est parfois difficile de faire la distinction entre une idée délirante et une idée affirmée avec force, elle dépend en partie du degré de conviction avec lequel la croyance est soutenue en dépit de preuves contraires évidentes à propos de sa véracité.

Bien que les idées délirantes bizarres soient considérées comme particulièrement caractéristiques de la schizophrénie, la « bizarrerie » peut être difficile à estimer, spécialement dans des cultures différentes. Les idées délirantes sont considérées comme bizarres si elles sont nettement invraisemblables et incompréhensibles et ne proviennent pas d'expériences ordinaires de la vie. Un exemple d'idée délirante bizarre est la croyance qu'un étranger a enlevé les organes internes du sujet et les a remplacés par ceux de quelqu'un d'autre sans laisser de plaies ou de cicatrices. Un exemple d'idée délirante non bizarre est la croyance fausse qu'il ou elle est sous surveillance policière. Les idées délirantes qui expriment une perte de contrôle sur l'esprit ou le corps (c.-à-d., celles qui font partie de la liste des « symptômes de premier rang » de Schneider) sont généralement considérées comme bizarres ; elles incluent la croyance que les pensées du sujet ont été retirées par une force extérieure quelconque (« vol de la pensée »), que des pensées étrangères ont été placées dans son esprit (« pensées imposées »), ou que son corps ou ses actes sont agis ou manipulés par une force extérieure quelconque (« syndrome d'influence »). Si les idées délirantes sont considérées comme bizarres, ce seul symptôme suffit à satisfaire le Critère A de la schizophrénie.



Critère A2


Les hallucinations peuvent concerner toutes les modalités sensorielles (p. ex., auditives, visuelles, olfactives, gustatives et tactiles), mais les hallucinations auditives sont de loin les plus courantes. Les hallucinations auditives sont éprouvées généralement comme des voix familières ou étrangères, qui sont perçues comme distinctes des propres pensées du sujet. Les hallucinations doivent survenir dans le contexte d'une conscience claire ; celles qui apparaissent pendant l'endormissement (hypnagogiques) ou au réveil (hypnopompiques) sont considérées comme faisant partie de la gamme des expériences normales.

Des expériences isolées comme s'entendre appeler par son nom ou des expériences qui n'ont pas la qualité d'une perception externe (p. ex., un bourdonnement dans la tête) ne sont pas non plus considérées comme symptomatiques de la schizophrénie ou d'un autre trouble psychotique. Des hallucinations peuvent également faire partie d'une expérience religieuse normale dans certains contextes culturels. Certains types d'hallucinations auditives (c.-a-d. deux ou plusieurs voix parlant entre elles ou des voix qui commentent les pensées ou le comportement de la personne) ont été considérées comme particulièrement caractéristiques de la schizophrénie. Quand ce type d'hallucinations est présent, un seul symptôme est requis pour satisfaire le Critère A.



Critère A3


Certains auteurs ont soutenu l'argument que la pensée désorganisée (« trouble du cours de la pensée », « relâchement des associations ») était la caractéristique individuelle la plus importante de la schizophrénie.

En raison de la difficulté inhérente à l'élaboration d'une définition objective du « trouble du cours de la pensée », et parce qu'en situation clinique les déductions concernant la pensée reposent principalement sur le discours du sujet, le concept de discours désorganisé a été mis en avant dans la définition de la schizophrénie adoptée dans ce manuel.

Le discours des sujets présentant une schizophrénie peut être désorganisé de diverses manières. La personne peut « dérailler » en passant d'un thème à l'autre (« coq-à-l'âne » ou « relâchement des associations »), les réponses peuvent être reliées de manière indirecte aux questions ou ne pas y être reliées du tout (« pensée tangentielle »), et, rarement, le discours peut être si sévèrement désorganisé qu'il est pratiquement incompréhensible et ressemble à une aphasie réceptive par sa désorganisation linguistique (« incohérence » ou « salade de mots »). Du fait qu'il est courant et non spécifique de rencontrer un discours légèrement désorganisé, le symptôme doit être suffisamment sévère pour altérer de manière substantielle l'efficacité de la communication. Une pensée ou un discours moins sévèrement désorganisés peuvent se rencontrer au cours des périodes prodromiques et résiduelles de la schizophrénie (voir Critère C).



Critère A4


Le comportement grossièrement désorganisé peut se manifester de diverses manières, allant de la niaiserie puérile à une agitation imprévisible. Des problèmes peuvent être notés dans toute forme de comportement dirigé vers un but, conduisant à des difficultés à réaliser les activités de la vie quotidienne telles que la préparation des repas ou les soins d'hygiène. La personne peut apparaître nettement débraillée, peut s'habiller de façon spéciale (p. ex., porter plusieurs manteaux, une écharpe et des gants par une journée chaude), se livrer à un comportement sexuel nettement inapproprié (p. ex., masturbation en public) ou manifester une agitation imprévisible et sans raison (p. ex., vociférer ou pousser des jurons). On veillera à ne pas appliquer ce critère de manière trop large. Un comportement grossièrement désorganisé doit être distingué d'un comportement simplement sans but ou généralement irréfléchi et d'un comportement organisé qui est motivé par des croyances délirantes. Par exemple, un comportement impatient, rageur ou agité en quelques occasions ne doit pas être considéré comme indicatif d'une schizophrénie, en particulier si la motivation en est compréhensible.

Le comportement moteur catatonique inclut une réactivité à l'environnement très diminuée, atteignant parfois un degré extrême où le sujet ne se rend pas du tout compte de ce qui l'environne (stupeur catatonique), le maintien d'une posture rigide et résistant aux efforts de mobilisation (rigidité catatonique), une résistance active aux incitations ou aux tentatives de mobilisation (négativisme catatonique), l'adoption de positions inappropriées et bizarres (position catatonique), ou une activité motrice excessive absurde et non déclenchée par des stimulus externes (agitation catatonique). Bien que la catatonie soit associée historiquement à la schizophrénie, le clinicien ne doit pas oublier que les symptômes catatoniques ne sont pas spécifiques et peuvent survenir dans d'autres troubles mentaux (voir troubles de l'humeur avec caractéristiques catatoniques), au cours d'affections médicales générales (voir trouble catatonique dû à une affection médicale générale) et dans les troubles du mouvement induits par une médication (voir parkinsonisme induit par les neuroleptiques).



Critère A5


Les symptômes négatifs de la schizophrénie comptent pour une grande part dans la morbidité associée au trouble.
Trois symptômes négatifs


• émoussement affectif,
  
• alogie
  
• perte de volonté

sont inclus dans la définition de la schizophrénie ; les autres symptômes négatifs (p. ex., anhédonie) figurent clans la section « Caractéristiques et troubles associés » ci-après.

L'émoussement affectif est particulièrement courant et se caractérise par le fait que le visage du sujet apparaît immobile et impassible, avec peu de contacts oculaires et une réduction du langage corporel. Bien qu'une personne présentant un émoussement affectif puisse sourire et être chaleureuse occasionnellement, sa gamme d'expressions émotionnelles est nettement diminuée la plupart du temps. Il peut être utile d'observer les interactions de la personne avec ses pairs pour déterminer si l'émoussement affectif est suffisamment persistant pour répondre au critère.

L'alogie (pauvreté du discours) se manifeste par des réponses brèves, laconiques, vides. Le sujet présentant une alogie semble avoir une diminution des pensées se reflétant clans une diminution de la fluence et de la productivité du discours. Ceci doit être distingué d'une réticence à parler par un jugement clinique qui peut nécessiter une observation prolongée dans diverses situations.

La perte de volonté est caractérisée par une incapacité à initier et à persévérer dans des activités dirigées vers un but. Le sujet peut rester assis pendant de longues périodes de temps et montrer peu d'intérêt pour la participation aux activités professionnelles ou sociales.

Bien que tout à fait habituels dans la schizophrénie, les symptômes négatifs sont difficiles à évaluer car ils sont dans un continuum avec la normalité, sont relativement peu spécifiques et peuvent être dus à divers autres facteurs (p. ex., consécutifs à des symptômes positifs, des effets secondaires médicamenteux, une dépression, une sous-stimulation environnementale, ou une démoralisation). Si l'on considère qu'un symptôme négatif peut être attribué clairement à l'un quelconque de ces facteurs, on ne doit pas utiliser ce symptôme pour faire un diagnostic de schizophrénie. Par exemple, le comportement d'un sujet qui croit de manière délirante qu'il sera en danger s'il quitte sa chambre ou s'il parle à quelqu'un peut passer pour un retrait social, une perte de volonté ou une alogie.

Certains médicaments antipsychotiques produisent souvent des effets secondaires extrapyramidaux, par exemple une bradykinésie, qui ressemblent beaucoup à un émoussement affectif.

La distinction entre de vrais symptômes négatifs et des effets secondaires médicamenteux dépend souvent du jugement clinique concernant le type de médicament antipsychotique, les effets d'un ajustement de la dose, et les effets des médicaments anticholinergiques. La difficile distinction entre des symptômes négatifs et des symptômes dépressifs peut être clarifiée par les autres symptômes d'accompagnement présents et le fait que les sujets présentant des symptômes dépressifs ressentent typiquement un affect douloureux intense, alors que les sujets présentant une schizophrénie ont des affects appauvris ou vides.

Enfin, une sous-stimulation environnementale chronique ou une démoralisation peut être responsable d'une apathie apprise ou d'une perte de volonté. Quand on cherche à établir la présence de symptômes négatifs pour faire un diagnostic de schizophrénie, le meilleur indicateur est peut-être leur persistance en dépit des efforts pour résoudre chacune des causes potentielles décrites ci-dessus. Il a été suggéré de qualifier les symptômes négatifs persistants qui ne sont pas attribuables aux causes secondaires décrites ci-dessus de symptômes « déficitaires ».

Le Critère A de la schizophrénie exige qu'au moins deux de ces cinq items soient présents simultanément pendant une bonne partie du temps durant une période d'au moins un mois. Cependant, si les idées délirantes sont bizarres ou si les hallucinations impliquent des « voix qui font des commentaires » ou des « voix qui conversent entre elles », alors la présence d'un seul item est exigée. La présence de cette constellation relativement sévère de signes et de symptômes est qualifiée de « phase active ». Dans le cas où les symptômes de la phase active rétrocèdent en moins d'un mois en réponse à un traitement, le Critère A peut quand même être considéré comme rempli si le clinicien estime que les symptômes auraient persisté pendant un mois en l'absence de traitement efficace.

Chez les enfants, l'évaluation des symptômes caractéristiques doit inclure une juste considération de la présence d'autres troubles ou difficultés du développement. Par exemple, le discours désorganisé d'un enfant présentant un troubles de la communication ne sera pas pris en compte pour un diagnostic de schizophrénie à moins que le degré de désorganisation soit significativement supérieur à ce qu'on aurait pu s'attendre à trouver sur la base du seul trouble de la communication.

Critère B

La schizophrénie implique un dysfonctionnement dans un ou plusieurs domaines majeurs du fonctionnement (par exemple, les relations interpersonnelles, le travail ou les études, ou les soins personnels).

Typiquement, le fonctionnement est nettement inférieur au niveau atteint avant le début des symptômes. Si cependant l'affection débute pendant l'enfance ou l'adolescence, il peut y avoir une incapacité à atteindre le niveau auquel on aurait pu s'attendre, plutôt qu'une détérioration du fonctionnement. Il peut être utile de comparer le sujet aux membres de sa fratrie non atteints pour faire cette détermination. Il y a fréquemment une interruption du cursus scolaire et le sujet peut être incapable de terminer sa scolarité. Beaucoup de sujets sont incapables de garder un emploi pendant des périodes prolongées et sont employés à un niveau plus bas que leurs parents (« déclassement »). La majorité des sujets présentant une schizophrénie (60-70 %) ne se marient pas, et la plupart ont des contacts sociaux relativement limités. Le dysfonctionnement persiste pendant une période de temps substantielle au cours de l'évolution du trouble et ne semble pas résulter directement de l'une ou l'autre des caractéristiques isolées. Par exemple, si une femme quitte son emploi en raison de l'idée délirante circonscrite que son patron essaie de la tuer, cela n'est pas en soi suffisamment probant pour ce critère, à moins qu'il existe un mode plus envahissant de difficultés (habituellement dans de multiples domaines du fonctionnement).

Critère C

Certains signes de l'affection doivent persister pendant une période continue d'au moins 6 mois. Au cours de cette période de temps, il doit y avoir pendant au moins 1 mois des symptômes (ou pendant moins d'1 mois si les symptômes sont traités avec succès) qui répondent au Critère A de la schizophrénie (la phase active).
Des symptômes prodromiques précèdent souvent la phase active, et des symptômes résiduels peuvent la suivre. Certains symptômes prodromiques et résiduels sont relativement légers ou représentent des formes subliminales des symptômes positifs spécifiés dans le Critère A. Les sujets peuvent exprimer diverses croyances bizarres ou inhabituelles qui n'atteignent pas des proportions délirantes (p. ex., idées de référence ou pensée magique) ; ils peuvent éprouver des expériences perceptives inhabituelles (p. ex., sentir la présence d'une personne invisible ou d'une force en l'absence d'hallucinations constituées) ; leur discours peut être généralement compréhensible, mais être digressif, vague ou excessivement abstrait ou concret ; et leur comportement peut être particulier mais non grossièrement désorganisé (p. ex., marmonner pour soi-même, collectionner des objets étranges et apparemment sans valeur). S'ajoutant à ces symptômes d'« allure positive », les symptômes négatifs sont particulièrement courants au cours des phases prodromiques et résiduelles et peuvent souvent être tout à fait sévères. Les sujets qui avaient été actifs socialement peuvent se replier sur eux-mêmes ; ils ne s'intéressent plus à des activités auparavant source de plaisir ; ils peuvent devenir moins communicatifs et moins curieux ; et ils peuvent passer le plus clair de leur temps au lit. De tels symptômes négatifs sont souvent pour la famille les premiers signes que « quelque chose ne va pas » ; les membres de la famille peuvent signaler en définitive qu'ils ont eu l'impression que le sujet « s'éloignait peu à peu ».

Sous-types et spécifications de l'évolution

Le diagnostic d'un sous-type donné repose sur le tableau clinique ayant conduit à l'évaluation ou à la prise en charge clinique la plus récente et peut de ce fait varier clans le temps.

Un texte et des critères séparés sont disponibles pour chacun des sous-types suivants :


• Type paranoïde  
  
• Type désorganisée
  
• Type catatonique
  
• Type indifferenciée
  
• Type résiduel


Les spécifications suivantes peuvent être employées pour préciser le type caractéristique d'évolution des symptômes de la schizophrénie au cours du temps. Ces spécifications ne peuvent s'appliquer qu'après un délai d'un an à partir de la survenue des symptômes de la phase active initiale. Au cours de cette période initiale d'un an, aucune spécification de l'évolution ne peut être donnée.

Les chiffres ci-dessous peuvent être utilisés au 5e caractère de la CIM-10

• 2 Épisodique avec symptômes résiduels entre les épisodes Cette spécification s'applique quand l'évolution est caractérisée par des épisodes au cours desquels le Critère A de la schizophrénie est rempli et quand il y a des symptômes résiduels cliniquement significatifs entre les épisodes. Avec symptômes négatifs prononcés peut être ajouté si des symptômes négatifs prononcés sont présents au cours de ces périodes résiduelles.
  
• 3 Épisodique sans symptômes résiduels entre les épisodes Cette spécification s'applique quand l'évolution est caractérisée par des épisodes au cours desquels le Critère A de la schizophrénie est rempli et quand il n'y a pas De symptômes résiduels cliniquement significatifs entre les épisodes.
  
• 0 Continue
  Cette spécification s'applique quand les symptômes caractéristiques du Critère A sont remplis tout au long (ou presque) de l'évolution. Avec symptômes négatifs prononcés peut être ajouté si des symptômes négatifs prononcés sont également présents.
  
• 4 Épisode isolé en rémission partielle Cette spécification s'applique quand il y a eu un seul épisode au cours duquel le Critère A de la schizophrénie était rempli et quand il persiste des symptômes résiduels cliniquement significatifs. Avec symptômes négatifs prononcés peut être ajouté si ces symptômes résiduels incluent des symptômes négatifs prononcés.
  
• 5 Épisode isolé en rémission complète Cette spécification s'applique quand il y a eu un seul épisode au cours duquel le Critère A de la schizophrénie était rempli et quand il ne persiste aucun symptôme résiduel cliniquement significatif.
  
• 8 Autre cours évolutif ou cours évolutif non spécifié Cette spécification est employée si un autre cours évolutif ou si un cours évolutif non spécifié a été présent.
  
• 9 Moins d'une année depuis la survenue des symptômes de la phase active initiale.
  

Procédures d'enregistrement

Le code diagnostique de la schizophrénie est sélectionné sur la base du sous-type approprié :


• F20.0x [295.30] pour le type paranoïde,
  
• F20.1x [295.10] pour le type désorganisé,
  
• F20.2x [295.20] pour le type catatonique,
  
• F20.3x [295.90] pour le type indifférencié,
  
• F20.5x [295.60] pour le type résiduel.

Il n'y a pas de codes a cinq chiffres disponibles pour la spécification de l'évolution dans la CIM-9-MC. En revanche, l'évolution peut être codée selon la CIM-10 en cinquième caractère. Quand on enregistre le nom du trouble, on note les spécifications de l'évolution à la suite du sous-type approprié (p. ex., F20.02 [295.30] schizophrénie, type paranoïde, épisodique avec symptômes résiduels entre les épisodes, avec symptômes négatifs prononcés).

Caractéristiques et troubles associés

• Le sujet présentant une schizophrénie peut présenter un affect inapproprié (p. ex., sourire, rire, ou avoir une expression faciale stupide en l'absence de stimulus approprié) qui est une des caractéristiques à la base de la définition du type désorganisé.
  
  
• L'anhédonie est courante et se manifeste par une perte d'intérêt ou de plaisir.
  
  
• Une humeur dysphorique peut s'exprimer par de la dépression, de l'anxiété ou de la colère.
  
  
• Il peut y avoir des perturbations du cycle du sommeil (p. ex., dormir pendant la journée et être en activité ou ne pas trouver le repos la nuit).
  
  
• La personne peut témoigner d'un manque d'intérêt pour l'alimentation ou peut refuser de s'alimenter du fait de croyances délirantes.
  
  
• Il existe souvent des anomalies de l'activité psychomotrice (p. ex., faire les cent pas, se balancer ou rester immobile et apathique).
  
  
• Les difficultés de concentration, d'attention et de mémoire sont souvent évidentes.
  
  
• La majorité des sujets présentant une schizophrénie n'ont que peu d'insight concernant le fait qu'ils ont une maladie psychotique. D'après certaines données, le manque d'insight constituerait une manifestation de la maladie plutôt qu'une stratégie pour y faire face. Le manque d'insight pourrait être comparé à l'absence de conscience des déficits neurologiques, appelé anosognosie, rencontré dans certaines attaques cérébrales. Ce symptôme prédispose le sujet à une non observance du traitement et on a montré qu'il est prédictif d'une plus grande fréquence de rechutes, d'un nombre plus élevé d'hospitalisations non volontaires, d'un fonctionnement psychosocial plus médiocre, et d'une évolution moins favorable.
  
  
• Une dépersonnalisation, une déréalisation et des préoccupations somatiques peuvent survenir et atteindre parfois des proportions délirantes.
  
  
• L'anxiété et les phobies sont fréquentes dans la schizophrénie.
  
  
• Des anomalies motrices sont parfois présentes (p. ex., grimaces, affectation, maniérismes étranges, comportement ritualisé ou stéréotypé).
  
  
• L'espérance de vie des sujets présentant une schizophrénie est inférieure à celle de la population générale pour diverses raisons. Le suicide est un facteur important, car approximativement 10 % des sujets présentant une schizophrénie se suicident — et entre 20 et 40 % font au moins une tentative de suicide au cours de l'évolution de la maladie. Alors que le risque de suicide reste élevé tout au long de la vie, les facteurs de risque spécifiques d'un suicide incluent le sexe masculin, l'âge inférieur à 45 ans, des symptômes dépressifs, des sentiments d'être sans espoir, le chômage, et une hospitalisation récente. Le risque de suicide est également élevé au cours des périodes post-psychotiques. Les suicides effectifs sont plus fréquents chez les hommes que chez les femmes, mais les deux groupes présentent un risque de suicide plus élevé que la population générale.
  
  
• De nombreuses études ont rapporté une incidence plus élevée de comportements agressifs ou violents dans certains sous-groupes d'individus présentant une schizophrénie. Les prédicteurs les plus importants d'un comportement violent sont le sexe masculin, le jeune âge, les antécédents de violence, la non-compliance avec la médication antipsychotique, et l'abus excessif de substances. Il convient toutefois de noter que la plupart des individus présentant une schizophrénie ne sont pas plus dangereux pour autrui que ceux de la population générale.
  
  
• La comorbidité avec des troubles liés à l'utilisation d'une substance (y compris la dépendance à la nicotine) est élevée. La dépendance à la nicotine est particulièrement élevée : on estime que 80 à 90 % des individus présentant une schizophrénie sont des fumeurs réguliers de cigarettes. De plus, ces individus ont tendance à fumer massivement et à choisir des cigarettes ayant un taux élevé de nicotine.
  
  
• La comorbidité avec les troubles anxieux a également été reconnue de plus en plus dans la schizophrénie. En particulier, le trouble obsessionnel-compulsif et le trouble panique sont plus fréquents chez les individus présentant une schizophrénie que dans la population générale.
  
  
• Un trouble schizotypique, un trouble schizoïde, ou une personnalité paranoïaque peuvent parfois précéder l'installation de la schizophrénie. Quant à savoir si ces troubles de la personnalité ne sont que de simples prodromes de la schizophrénie ou s'ils constituent un trouble indépendant préalable, la question n'est pas éclaircie.
  
  
• Un risque accru de schizophrénie a été trouvé en association avec certains facteurs prénataux et de l'enfance (p. ex., une exposition prénatale à la grippe, une exposition prénatale à la famine, des complications obstétricales, des infections du système nerveux central survenues tôt dans l'enfance).

Examens complémentaires

Aucun examen complémentaire qui permettrait le diagnostic de la schizophrénie n'a été identifié. Cependant, on a observé que divers examens complémentaires étaient anormaux dans des groupes de sujets présentant une schizophrénie par rapport à des groupes de sujets contrôles.

Dans la littérature relative à l'imagerie cérébrale structurelle, les données les plus largement étudiées et les plus régulièrement répliquées concernent l'élargissement des ventricules latéraux. De nombreuses études ont également montré une réduction de la substance cérébrale (3), ce dont témoignent un élargissement des sillons corticaux et une réduction des volumes de la substance grise et de la substance blanche. En revanche, on ne sait pas encore si la réduction apparente de la substance cérébrale est localisée ou si elle correspond à un processus plutôt diffus.
Dans les études consacrées à des régions spécifiques, les résultats les plus constants concernent une réduction du volume du lobe temporal, alors que le lobe frontal est moins souvent incriminé. On dispose actuellement de données permettant de conclure à la présence d'anomalies focales au niveau du lobe temporal : les plus constantes concernent une réduction du volume de certaines structures temporales médianes (hippocampe, amygdale, et cortex entorhinal), ainsi que de la circonvolution temporale supérieure et du planum temporale.

On a également trouvé une réduction de volume du thalamus chez les individus présentant une schizophrénie et chez leurs parents du premier degré non touchés par la maladie, mais il n'existe que peu d'études à ce sujet.

Une autre donnée, retrouvée de façon constante, concerne une augmentation du volume des ganglions de la base, mais il apparaît de plus en plus que cette augmentation pourrait être en rapport avec le traitement par les médicaments neuroleptiques typiques.

On a également trouvé, avec une fréquence plus élevée, un élargissement du cavum du septum pellucide chez les individus présentant une schizophrénie. Ces données pourraient avoir des implications physiopathologiques importantes, car elles évoquent la présence d'une anomalie précoce (c.-à-d. prénatale) du développement de la région médiane du cerveau, au moins dans un sous-groupe d'individus présentant une schizophrénie.

Quant aux techniques d'imagerie cérébrale fonctionnelle, les résultats les plus constamment retrouvés concernent la présence d'une hypofrontalité (c.-à-d. une diminution relative du flux sanguin cérébral, du métabolisme cérébral, ou d'un autre témoin de l'activité neuronale). Il apparaît toutefois de plus en plus comme peu probable que les anomalies fonctionnelles pourraient être limitées à une seule région cérébrale, quelle qu'elle soit, et la plupart des études récentes évoquent des anomalies plus étendues impliquant les circuits cortico-sous-corticaux.

Des déficits neuropsychologiques sont trouvés régulièrement dans des groupes d'individus présentant une schizophrénie. Les déficits concernent des facultés cognitives très variées, comprenant la mémoire, les capacités psychomotrices, et l'attention, ainsi que des difficultés à changer de modalité de réponse. On trouve ces déficits chez des individus présentant une schizophrénie chronique ; par ailleurs, il existe de plus en plus de données concernant la présence de nombre de ces déficits chez des individus dès leur premier épisode psychotique et avant tout traitement par des médicaments antipsychotiques, chez des individus en rémission clinique, ainsi que chez les parents du premier degré non touchés par la maladie. Pour ces raisons, on pense que certains déficits neuropsychologiques pourraient traduire des caractéristiques fondamentales de la maladie, et qu'ils pourraient révéler des facteurs de vulnérabilité pour la schizophrénie. Ces déficits sont cliniquement importants car ils sont en rapport avec le degré de difficulté éprouvé par les individus dans l'exercice des activités de la vie courante et avec leur capacité à acquérir des compétences sociales au cours de la réadaptation psychosociale. De ce fait, la sévérité des déficits neuropsychologiques est un prédicteur relativement important de l'évolution sociale et professionnelle.

Diverses anomalies neurophysiologiques ont été trouvées dans des groupes d'individus présentant une schizophrénie. Parmi les plus fréquentes on peut citer certains déficits dans la perception et le traitement des stimuli sensoriels (p. ex., une altération de la sélection des entrées sensorielles), des anomalies des mouvements de poursuite oculaire lente et des saccades oculaires, un allongement du temps de réaction, des perturbations de la latéralité cérébrale, et des anomalies des potentiels évoqués à l'électroencéphalogramme.

Certains examens complémentaires anormaux peuvent aussi être considérés soit comme des complications de la schizophrénie, soit comme des complications du traitement de celle-ci. Certains individus présentant une schizophrénie boivent des quantités excessives de liquides (« intoxication à l'eau ») et développent des anomalies de la densité urinaire ou des déséquilibres électrolytiques.

Une élévation de la créatine phosphokinase (CPK) peut résulter d'un syndrome malin des neuroleptiques.

Examen physique et affections médicales associées

Les individus présentant une schizophrénie sont parfois maladroits physiquement et peuvent présenter de discrets signes neurologiques, tels qu'une confusion droite-gauche, une mauvaise coordination des mouvements, ou une inversion des mouvements.

Certaines anomalies physiques mineures (p. ex., élévation de la voûte palatine, rétrécissement ou élargissement de l'espace inter-oculaire ou malformations discrètes des oreilles) pourraient être plus courantes chez les individus présentant une schizophrénie.

Les anomalies motrices sont peut-être les éléments physiques associés les plus courants. La plupart sont probablement reliés aux effets secondaires des traitements par les médicaments antipsychotiques. Les anomalies motrices secondaires au traitement neuroleptique comprennent les dyskinésies tardives induites par les neuroleptiques, le parkinsonisme induit par les neuroleptiques, l'akathisie aigüe induite par les neuroleptiques, la dystonie aigüe induite par les neuroleptiques et le syndrome malin des neuroleptiques. Des anomalies motrices spontanées semblables à celles qui peuvent être induites par les neuroleptiques (p. ex., reniflements, claquements de langue, grognements) ont été décrites à l'ère préneuroleptique et sont encore observées actuellement, bien qu'elles puissent être difficiles à distinguer des effets des neuroleptiques.

D'autres éléments physiques peuvent être reliés à des troubles fréquemment associés. Par exemple, c'est parce que la dépendance à la nicotine est courante dans la schizophrénie que ces sujets développent plus volontiers des pathologies reliées à la cigarette (p. ex., emphysème et autres problèmes pulmonaires et cardiaques).

Caractéristiques liées à la culture, à l'âge et au sexe

Les cliniciens évaluant les symptômes de la schizophrénie dans des situations socioéconomiques ou culturelles différentes des leurs doivent tenir compte des différences culturelles. Des idées qui peuvent sembler délirantes dans une culture (p. ex., la sorcellerie et la magie) peuvent être couramment soutenues dans une autre culture. Dans certaines cultures, des hallucinations visuelles ou auditives à contenu religieux peuvent faire partie d'une expérience religieuse normale (p. ex., voir la Vierge Marie ou entendre la voix de Dieu). De plus, l'évaluation d'un discours désorganisé peut être rendue difficile par une variation linguistique des styles narratifs selon les cultures, qui retentissent sur la forme logique de l'expression verbale. L'évaluation de l'affect exige la sensibilité à des différences dans les styles d'expression émotionnelle, de contact oculaire, et de langage corporel, qui varient d'une culture à l'autre. Si l'évaluation est menée dans une langue différente de la langue maternelle du sujet, on prendra soin de s'assurer qu'une alogie n'est pas reliée à des barrières linguistiques. Comme on peut s'attendre à ce que la signification culturelle d'une activité initiée par le sujet et dirigée vers un but varie en fonction de cadres divers, les perturbations de la volonté doivent être également évaluées avec prudence.

On a des raisons de penser que les cliniciens ont tendance à surdiagnostiquer la schizophrénie dans certains groupes ethniques. Des études effectuées en Grande-Bretagne et aux États-unis suggèrent que l'on fait plus souvent un diagnostic de schizophrénie chez les Américains d'origine africaine ou asiatique que chez des individus provenant d'autres groupes raciaux. On ne sait pas toutefois si ces résultats traduisent des différences réelles entre les groupes raciaux ou s'ils doivent être attribués à un biais ou à un manque de sensibilité aux éléments culturels de la part des cliniciens.

Des différences culturelles ont été observées dans la présentation, l'évolution, et le devenir de la schizophrénie. On a rapporté que le comportement catatonique était relativement peu courant parmi les individus  présentant une schizophrénie aux États-Unis mais plus fréquent dans les pays non occidentaux. Les individus présentant une schizophrénie dans les nations en voie de développement ont tendance à avoir une évolution plus aiguë et un meilleur pronostic que les sujets des nations industrialisées.

La schizophrénie débute typiquement entre la fin de la deuxième décennie de la vie et la moitié de la quatrième, l'installation avant l'adolescence étant rare (bien que des cas de début à l'âge de 5 ou 6 ans aient été rapportés). Les caractéristiques essentielles de l'affection sont identiques chez les enfants, mais il peut être particulièrement difficile de faire le diagnostic dans ce groupe d'âge.

Chez les enfants, les idées délirantes et les hallucinations peuvent être moins élaborées que celles qu'on observe chez l'adulte, et les hallucinations visuelles seraient plus courantes. Un discours désorganisé est observé dans de nombreux troubles débutant dans l'enfance (p. ex., les troubles de la communication, les troubles envahissants du développement), de même qu'un comportement désorganisé (p. ex., le trouble déficit de l'attention/hyperactivité, le trouble : mouvement stéréotypé). Ces symptômes ne devraient pas être attribués à la schizophrénie avant d'avoir dûment pris en considération ces troubles plus courants de l'enfance.

La schizophrénie peut aussi débuter plus tardivement (p. ex., après 45 ans). Les cas de début tardif ont tendance à être semblables à la schizophrénie de début précoce, mais on a pu observer un certain nombre de différences entre les deux groupes. Par rapport aux cas à début précoce, ceux à début tardif se caractérisent, par exemple, par une proportion plus importante de femmes et une plus grande fréquence du mariage, mais ils sont néanmoins plus isolés et plus perturbés sur le plan social que les individus de la population générale. Certains facteurs cliniques, p. ex. l'état post-ménopausique, les sous-types d'antigènes leucocytaires humains, et les affections cérébrovasculaires constituent des facteurs de risque potentiels. La présentation clinique comporte plus volontiers des idées délirantes paranoïdes et des hallucinations, et moins volontiers des symptômes désorganisés ou négatifs. L'évolution est souvent caractérisée par une prépondérance de symptômes positifs et une conservation de l'affect et du fonctionnement social.

L'évolution est habituellement chronique, bien que les sujets répondent souvent tout à fait bien à de plus faibles doses de médications antipsychotiques.

Parmi ceux chez qui on rencontre l'âge de début le plus tardif (p. ex., au-delà de 60 ans), les déficits sensoriels (p. ex., hypoacousie) sont apparemment plus courants que dans la population générale adulte. Leur rôle spécifique dans la pathogenèse demeure inconnu. On dispose également de données selon lesquelles le tableau clinique serait accompagné d'une altération cognitive. On ne sait pas toutefois si une pathologie cérébrale identifiable définit les cas de début tardif.

Les données de nombreuses études ont montré que la schizophrénie s'exprime de façon différente chez les hommes et chez les femmes. L'âge modal de début se situe entre 18 et 25 ans chez les hommes, et entre 25 ans et environ 35 ans chez les femmes. La distribution de l'âge de début est bimodale chez les femmes, avec un deuxième pic survenant plus tard dans la vie, alors qu'elle est unimodale chez les hommes. Chez environ 3 à 10 % des femmes, l'âge de début se situe après 40 ans, alors qu'un début tardif est beaucoup moins fréquent chez les hommes. Les femmes ont également un meilleur fonctionnement prémorbide que les hommes. Les femmes ont tendance à présenter plus de symptômes affectifs, plus d'idées délirantes de persécution et d'hallucinations, alors que les hommes ont tendance à exprimer plus de symptômes négatifs (émoussement affect, perte de volonté, retrait social).

Quant à l'évolution de la schizophrénie, le pronostic est meilleur chez les femmes que chez les hommes, ce dont témoignent le nombre des réhospitalisations et la durée des hospitalisations, la durée totale de la maladie, les délais avant les rechutes, la réponse au traitement neuroleptique, et le fonctionnement social et professionnel. Cet avantage lié au sexe semble toutefois diminuer légèrement avec l'âge (c.-à-d. l'évolution à court et à moyen terme est meilleure chez les femmes, mais l'évolution à long terme, surtout au cours de la période succédant à la ménopause, devient semblable à celle observée chez les hommes). Une incidence légèrement supérieure de schizophrénie a été trouvée chez les hommes. Par ailleurs, un certain nombre d'études ont montré des différences par rapport au sexe dans la transmission génétique de la schizophrénie. La fréquence des cas de schizophrénie parmi les membres de la famille est plus élevée chez les femmes présentant une schizophrénie que parmi les membres de la famille des hommes présentant une schizophrénie. En revanche, l'incidence de traits de personnalité schizotypique et schizoïde est plus élevée chez les membres de la famille des hommes présentant une schizophrénie que dans celle des femmes.

Prévalence

Des cas de schizophrénie ont été décrits partout dans le monde.

Des prévalences entre 0,5 et 1,5 % sont souvent rapportées chez les adultes. Les estimations de l'incidence par an sont se situent le plus souvent entre 0,5 et 5 pour 10 000. Des incidences en dehors des marges précédentes ont été rapportées dans certaines populations — par exemple, une incidence nettement plus élevée a été signalée dans la population de seconde génération des Africains des Caraïbes vivant en Grande-Bretagne.

Selon des études de cohortes suivies depuis la naissance, il y aurait des variations géographiques et historiques dans l'incidence de la schizophrénie. Par exemple, un risque élevé a été rapporté chez les individus nés dans un milieu urbain, en comparaison avec ceux nés dans un milieu rural. De même, on a rapporté une incidence progressivement décroissante de la schizophrénie dans les cohortes nées plus récemment.

Evolution

L'âge moyen de début du premier épisode psychotique de schizophrénie se situe entre le début et la moitié de la 3e décennie chez l'homme et vers la fin de la 3e décennie chez la femme. Le début peut être brusque ou insidieux, mais la majorité des sujets présentent une certaine forme de phase prodromique se manifestant par le développement lent et graduel de signes et de symptômes variés (p. ex., retrait social, perte d'intérêt pour l'école ou le travail, détérioration de l'hygiène et de la présentation, comportements inhabituels, accès de colère).

Les membres de la famille peuvent éprouver des difficultés à interpréter ce comportement et déclarent que la personne « traverse une crise ». En définitive, cependant, la survenue d'un symptôme de phase active indique que la perturbation est bien une schizophrénie. L'âge de début peut avoir une signification à la fois physiopathologique et pronostique. Les sujets dont l'âge de début est précoce sont plus souvent des hommes et ont un niveau d'adaptation prémorbide inférieur, un niveau éducatif plus bas, plus de preuves d'anomalies structurelles cérébrales, des signes et symptômes négatifs plus prononcés, plus d'altérations cognitives mises en évidence par des tests neuropsychologiques, et un pronostic plus péjoratif. Inversement, les sujets dont l'âge de début est plus tardif sont plus souvent des femmes, ont moins d'anomalies structurelles cérébrales ou d'altérations cognitives, et présentent un meilleur pronostic.

La plupart des études de l'évolution et du devenir de la schizophrénie suggèrent que l'évolution peut être variable, certains sujets présentant des exacerbations et des rémissions, alors que d'autres restent malades de façon chronique. Du fait de la variabilité dans la définition et le recrutement, une description schématique de l'évolution au long cours de la schizophrénie n'est pas réalisable.

Une rémission complète (c.-à-d. un retour complet à un fonctionnement prémorbide) n'est probablement pas courante dans ce trouble. Parmi les patients qui restent malades, certains semblent avoir une évolution relativement stable, alors que d'autres présentent une aggravation progressive associée à une incapacité sévère. Tôt dans la maladie, les symptômes négatifs peuvent être prononcés, apparaissant principalement comme des caractéristiques prodromiques. Dans un deuxième temps, surviennent les symptômes positifs. Comme ces symptômes positifs répondent particulièrement bien au traitement, ils s'atténuent typiquement, mais chez de nombreux sujets des symptômes négatifs persistent entre les épisodes de symptômes positifs. On a des raisons de penser que les symptômes négatifs peuvent devenir de plus en plus prononcés chez certains sujets au cours de l'évolution de la maladie.

De nombreuses études ont identifié un ensemble de facteurs qui sont associés à un meilleur pronostic. ils comprennent :


• une bonne adaptation prémorbide,
  
• un début aigu,
  
• un âge de début tardif,
  
• l'absence d'anosognosie (manque d'insight),
  
• le sexe féminin,
  
• des événements déclenchants,
  
• une perturbation de l'humeur associée,
  
• un traitement par des médicaments antipsychotiques peu de temps après le début de la maladie,
  
• une compliance médicamenteuse soutenue (c.-à-d. un traitement précoce et soutenu par des médicaments antipsychotiques prédit une meilleure réponse par rapport à un traitement plus tardif ),
  
• une durée brève des symptômes de la phase active,
  
• un bon fonctionnement entre les épisodes,
  
• des symptômes résiduels minimes,
  
• l'absence d'anomalies cérébrales structurelles,
  
• une fonction neurologique normale,
  
• des antécédents familiaux de troubles de l'humeur ,
  
• et l'absence d'antécédents familiaux de schizophrénie.

Aspects familiaux

Les parents biologiques du premier degré de sujets présentant une schizophrénie ont un risque de développer une schizophrénie environ 10 fois plus élevé que pour la population générale.

Les taux de concordance pour la schizophrénie sont plus élevés chez les jumeaux monozygotes que chez les jumeaux dizygotes.

Les études d'adoption ont démontré que les parents biologiques de sujets présentant une schizophrénie ont un risque significativement accru de développer une schizophrénie, alors que les parents adoptifs ne présentent pas d'accroissement du risque.

S'il est vrai qu'il existe beaucoup d'éléments probants établissant l'importance des facteurs génétiques dans l'étiologie de la schizophrénie, l'existence d'un pourcentage de discordance élevé chez les jumeaux monozygotes souligne également l'importance des facteurs environnementaux.

Certains parents d'individus présentant une schizophrénie pourraient également avoir un risque accru pour un groupe de troubles mentaux appelé spectre de la schizophrénie. Bien que les limites exactes de ce spectre restent à préciser, ce groupe inclut probablement le trouble schizo-affectif et la personnalité schizotypique, ce dont témoignent certaines études familiales et certaines études d'adoption. D'autres  troubles psychotiques, ainsi que les personnalités paranoïaques, schizoïdes et évitantes, pourraient également appartenir à ce spectre, mais il n'y a que peu de données à ce sujet.